Генные полиморфизмы

Ниже приведён перечень генных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism), выявляемых нашей лабораторией. Прейскурант можно скачать на этой странице (все цены указаны в рублях).
Гены свёртывания крови
  • Мутация фактора V F5 (Ляйден) Arg506Gln
  • Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A
  • Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G
  • Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)
  • Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)
  • Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
  • Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
  • Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
Маркёры онкологических заболеваний
  • Мутация янус-киназы JAK2 Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)
Полиморфизмы при наследственных заболеваниях
  • Мутация гена MCM6 -13910 T>C (лактазная недостаточность)
  • Мутация гена VDR 283 A>G (Bsml) (рецептор витамина D, предрасположенность к остеопорозу)
  • Диагностика синдрома Жильбера (UGT Promotor (ta)n)
  • Выявление носительства HLA B27
  • Генетика мужской фертильности: выявление делеции локуса AZF
Профили генных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени
BRCA 8 (комплекс полиморфизмов, отвечающих за развитие рака молочных желёз и яичников)
  • Мутация-1 гена BRCA-1 185delAG
  • Мутация-2 гена BRCA-1 5382insC
  • Мутация-3 гена BRCA-1 300 T>G Cys61Gly
  • Мутация-4 гена BRCA-1 4153delA
  • Мутация-5 гена BRCA-1 3819delGTAAA
  • Мутация-6 гена BRCA-1 3875delGTCT
  • Мутация-7 гена BRCA-1 2080delA
  • Мутация гена BRCA-2 6174delT
Профиль «Генетика. Гемостаз F2/F5» (мутации генов протромбина F2 20210 G>A; проакцелерина (фактора V) F5 1691 G>A Arg506Gln (мутация Ляйден))
Профиль «Генетика. Метаболизм фолатов» (мутации в генах: MTHFR 677 C>T Ala222Val; MTHFR 1298 A>C Glu429Ala; MTR 2756 A>G Asp919Gly; MTRR 66 A>G Ile22Met)