Генные полиморфизмы

Ниже приведён перечень генных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism), выявляемых нашей лабораторией. Прейскурант можно скачать на этой странице (все цены указаны в рублях).

Гены свёртывания крови
  • Мутация фактора V F5 (Ляйден) Arg506Gln
  • Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A
  • Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G
  • Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)
  • Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)
  • Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
  • Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
  • Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
Маркёры онкологических заболеваний
  • Мутация интерлейкина 17А IL17A G-197A (рак желудка кишечного типа, атрофия слизистой желудка)
  • Мутация янус-киназы JAK2 Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)
Профили генных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени
BRCA 8 (комплекс полиморфизмов, отвечающих за развитие рака молочных желёз и яичников)
  • Мутация-1 гена BRCA-1 185delAG
  • Мутация-2 гена BRCA-1 5382insC
  • Мутация-3 гена BRCA-1 300 T>G Cys61Gly
  • Мутация-4 гена BRCA-1 4153delA
  • Мутация-5 гена BRCA-1 3819delGTAAA
  • Мутация-6 гена BRCA-1 3875delGTCT
  • Мутация-7 гена BRCA-1 2080delA
  • Мутация гена BRCA-2 6174delT
Варфарин 1, 2, 3, 4
  • Мутация гена чувствительности к варфарину-1 CYP2C9*2 430 C>T Arg144Cys
  • Мутация гена чувствительности к варфарину-2 CYP2C9*3 A>C Ile359Leu
  • Мутация гена чувствительности к варфарину-3 CYP4F2 C>T Val433Met
  • Мутация гена чувствительности к варфарину-4 VKORC1 -1639 G>A
Гипертония 9
  • Мутация альфа-аддуктина ADD1 1378 G>T Gly460Trp
  • Мутация ангиотензиногена 2 AGT 704 T>C Met235Thr
  • Мутация ангиотензиногена 1 AGT 521 C>T Thr174Met
  • Мутация рецептора 1-го типа ангиотензиногена-2 AGTR1 1166 A>C
  • Мутация рецептора 2-го типа ангиотензиногена-2 AGTR2 1675 G>A
  • Мутация альдостерон-синтазы CYP11B2 -344 C>T
  • Мутация бета-3 субъединицы протеина G GNB3 825 C>T
  • Мутация синтазы окиси азота 3 NOS3 -786 C>T
  • Мутация синтазы окиси азота 3 NOS3 894 G>T Glu298Asp