Ниже приведён перечень генных полиморфизмов (SNP, single-nucleotide polymorphism), выявляемых нашей лабораторией. Прейскурант можно скачать на этой странице (все цены указаны в рублях).
Гены свёртывания крови
- Мутация фактора V F5 (Ляйден) Arg506Gln
- Мутация протромбина F2 (фактор II) 20210 G/A
- Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 -675 5G/4G
- Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR Ala222Val (причина повышенного содержания гомоцистеина)
- Мутация метионинсинтетазредуктазы MTRR Ile22Met (66 a-g) (причина повышенного содержания гомоцистеина)
- Мутация фибриногена, бета FGB -455G-A
- Мутация бета-3-интегрина (GPIIIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGB3 Leu33Pro
- Мутация-1 альфа-2-интегрина (GPIa, тромбоцитарный рецептор фибриногена) ITGA2 C807T
Маркёры онкологических заболеваний
- Мутация янус-киназы JAK2 Val617Phe (миелопролиферативные заболевания)
Полиморфизмы при наследственных заболеваниях
- Мутация гена MCM6 -13910 T>C (лактазная недостаточность)
- Мутация гена VDR 283 A>G (Bsml) (рецептор витамина D, предрасположенность к остеопорозу)
- Диагностика синдрома Жильбера (UGT Promotor (ta)n)
- Выявление носительства HLA B27
- Генетика мужской фертильности: выявление делеции локуса AZF
Профили генных полиморфизмов методом ПЦР в реальном времени
BRCA 8 (комплекс полиморфизмов, отвечающих за развитие рака молочных желёз и яичников)
- Мутация-1 гена BRCA-1 185delAG
- Мутация-2 гена BRCA-1 5382insC
- Мутация-3 гена BRCA-1 300 T>G Cys61Gly
- Мутация-4 гена BRCA-1 4153delA
- Мутация-5 гена BRCA-1 3819delGTAAA
- Мутация-6 гена BRCA-1 3875delGTCT
- Мутация-7 гена BRCA-1 2080delA
- Мутация гена BRCA-2 6174delT